En España el 91% de los diagnósticos se realizan al nacer. Esto es así gracias al cribado neonatal de la FQ que se realiza en todo el país.

Al ser una alteración genética recesiva, los 2 padres deben ser portadores de la enfermedad para tener un hijo/a con FQ.

En el caso de progenitores portadores sanos, la probabilidad es de 1 de cada 4. Así, habrá un 50% de tener un hijo portador sano, un 25% de que nazca sano y un 25% de que nazca con FQ.

Otra forma de diagnosticar la Fibrosis Quística, es el test del sudor. Para la confirmación de un diagnóstico es necesario dos test fiables en un centro de referencia.